Sindrom Ehlers-Danlos (EDS), skupina podedovanih tkivnih motenj, ki prizadenejo kožo in sklepe
Zdravje

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS), skupina podedovanih tkivnih motenj, ki prizadenejo kožo in sklepe

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je skupina podedovanih tkivne motnje, ki vplivajo na kožo in sklepe. Simptomi sindroma Ehlers-Danlos izhajajo iz napak v veznih tkivih, ki v telesu podpirajo kožo, kosti, krvne žile in druge organe in tkiva. Simptomi so lahko blagi, hudi ali življenjsko ogroženi.

Ni zdravila za Ehlers-Danlosov sindrom, vendar obstajajo načini zdravljenja za boljše upravljanje simptomov. Tipično zdravljenje je kombinacija fizikalne terapije in zdravil.

Pred letom 1997 je bilo 10 vrst Ehlers-Danlosovega sindroma, ki so jih označili z rimskimi številkami. Leta 1997 je sistem klasifikacije različnih vrst EDS postal enostavnejši, tipi pa so imeli namesto opisnih imen.

Vrste sindroma Ehlers-Danlos (EDS)

Kot smo že omenili, je bila klasifikacija sindroma Ehlers-Danlos od takrat poenostavljeno v šest različnih vrst. Šest tipov Ehlers-Danlosovega sindroma vključujejo:

Klasični tip (prej tipa I in II) - vpliva na kolagen tipa V in tip I, ki povzroči občasno krhkost organov.

Tip hipermobilnosti (prej tip III ) - najbolj razširjen tip, v katerem biokemični kolagen ni bil identificiran.

Žilni tip (prej tip IV) - strukturne pomanjkljivosti v verigi proa1 (III) kolagena tipa III in kodirane z gena COL3A1.

Kifoskolioza (prej VIA) - pomanjkanje lizil hidroksilaze (procollagen-lizin 5-dioksigenaza ali PLOD), ki je kolagenski modifikacijski encim. Zelo redka oblika EDS, za katero je značilna krhkost oči in arterij. Možnost diagnoze z urinskim testom.

Tip arthrochalasia (prej vrste VIIA in VIIB) - mutacije, ki vodijo v pomanjkljivo obdelavo amonoterminskega konca proa1 (I) [tip A] ali proa2 (I) [tip B] verige kolagena tipa I. Zelo redko obliko, se lahko diagnosticira s kožno biopsijo.

Dermatosparaxis tip (prej vrsta VIIC) - pomanjkanje prokolagenskega N-terminala peptidaze. Tudi zelo redki in jih lahko diagnosticira tudi biopsija kože.

Simptomi sindroma Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlosov sindrom vpliva na vezivno tkivo in sklepe, zato ima koža morda nenormalno zastraševanje in se lahko počutite ohlapno, gumijasto, krhka, mehka, žametna in stretchy. Skupina se lahko počuti preveč fleksibilna, ker je vezivno tkivo ohlapnejše in zaradi tega se lahko sklepi precej premaknejo mimo normalnega gibanja.

Tudi koža bo izjemno raztegljiva in jo lahko ščepec povlečete. Simptomi so na splošno enaki pri vseh vrstah Ehlers-Danlosa, vendar imajo vaskularni pacienti Ehlers-Danlos ponavadi tanjši nosovi in ​​ustnice, manjši ušesni čepi, in prevladujoče oči. Njihova koža je lahko prosojna in so modro poškodovane. Krvne žile so lahko vidne tudi pri bolnikih s pošteno kožo.

V žilnem Ehlers-Danlosu lahko največja arterija srca postane šibka, pa tudi številne druge arterije v telesu. Razpad kateregakoli od teh arterij je lahko usoden.

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) vzroki in podedovani vzorec

Ehlers-Danlosov sindrom je podedovan, zato se prenese v družine. V vseh njenih oblikah je Ehlers-Danlosov sindrom posledica mutacij v genih, kot so COL5A1, TNXB, COL3A1, PLOD1, COLD5A2 in COL1A1, samo da imenujemo nekaj vključenih.

Nekateri tipi Ehlers-Danlosovega sindroma so sprejeti na podlagi tega, kar je znano kot avtosomno prevladujoči vzorec, kar pomeni, da je ena kopija mutiranega gena v celici dovolj, da jo lahko prenesete. V drugih vrstah se prenese preko avtosomnega recesivnega vzorca, kjer sta potrebni dve kopiji genov v celici, da jo lahko prenesete.

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) in domača zdravila

Kot je bilo omenjeno, ni zdravila za Ehlers-Danlosov sindrom, vendar je zdravljenje na voljo za pomoč pri obvladovanju simptomov. Za zdravljenje težav z bolečino in krvnim tlakom se lahko zdravijo. Ker so vene in arterije v EDS lahko bolj krhek, znižanje krvnega tlaka lahko pomaga preprečiti zaplete in poškodbe.

Fizikalna terapija je koristna tudi pri zdravljenju EDS, da pomaga krepiti sklepe in kosti, saj jih je veliko bolj verjetno izločiti. Fizikalna terapija pomaga stabilizirati sklepe, da se prepreči dislokacija.

V redkih primerih je morda potrebno operacijo, da se odpravijo dislokacije ali poškodbe sklepov. Kirurgija povzroča veliko tveganj, čeprav se koža morda ne zdravi normalno.

Home remedies in nasveti, ki jih je treba upoštevati, če imate Ehlers-Danlosov sindrom, naj izberejo šport in izvajajo dejavnosti pametno, da zmanjšajo tveganje za poškodbe. Izogibajte se žvečenju žvečilnega gumija, ledu ali trdo sladkarije, da bi zaščitili vaše čeljusti. Nazadnje, če se odločite za predvajanje glasbenega instrumenta, se izogibajte tistim, ki zahtevajo dihanje vanje, saj se lahko znajdete z lahkoto. Gordni instrumenti, bobni in klavir so veliko boljše možnosti.

S tem povezane povezave:

Zaščitite sklepe, tako da se izognete temu

V zvezi z negativnimi učinki sedentarnega načina življenja in dolgotrajnega sedenja so se pojavile veliko raziskav. Od kardiovaskularnih problemov do debelosti in celo sladkorne bolezni se zdi, da lahko sedimentni način življenja določi številne zdravstvene razmere.

Hemofilija povečuje tveganje za skupne bolezni, krvavitve v sklepih

Hemofilija, motnja, ki oteži za telo, ki nadzira strjevanje krvi, lahko poveča tveganje za bolezni sklepov in krvavitve v sklepih. Zdravniki, ki zdravijo ljudi s hemofilijo, že nekaj časa opazijo, da odrasli s hudimi primeri motenj strjevanja krvi doživljajo skupne bolezni.

Viri:

//ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ehlersdanlossyndrome.html
//www.ednf.org/eds-types
//www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/basics/symptoms/con-20033656

Vitamin D: novi možganski vitamin
Binge Eating - Zakaj ste nenehno lačni

Pustite Komentar