Slabi geni ne vodijo vedno v slabe bolezni
Zdravje

Slabi geni ne vodijo vedno v slabe bolezni

Dve osebi z enako boleznijo, ki povzroča mutacijo, se včasih ne razbolijo enak način. Ta pojav je že desetletja zmeden raziskovalec, zato so raziskovalci na Univerzi v Torontu odkrili, zakaj.

"Prikazali smo, kako gensko ozadje - to je edinstven niz črk DNK, prisotnih v genomu katerekoli osebe - vpliva na resnost katera koli genetska bolezen ", je povedal Andy Fraser, vodja raziskovalne skupine.

Ugotovitve študije pomagajo bolje predvideti resnost bolezni, povezano z genetskimi mutacijami.

Eden od primerov genske bolezni je, ko je posameznik gen CFTR mutiran. do cistične fibroze Včasih se ta bolezen diagnosticira pri novorojenčkih, toda drugi simptomi se ne pojavijo šele kasneje v življenju. CFTR beljakovina omogoča pretok kloridnih ionov v celice in iz nje. Ta tok pomaga premikati vodo skozi celice, kar je pomemben del pri proizvodnji sluzi in znoja, na primer.

Problem pri bolnikih, je dejal Fraser, je negotovost.

"To je nekako povedati nekoga, da bodo imeli avto, ne wh eter bo to blago udarce ali večja nesreča, "je dejal Fraser. Rekel je, da zmožnost napovedovanja, kdaj se bo bolezen razvila, lahko pomaga pri boljši pripravi ljudi pri diagnosticiranju.

Fraserjeva ekipa je ugotovila, da ravni nivojske beljakovine - mutirani del gena - pade pod prag, ki je, ko mutacija postane hudo - in simptomi bolezni se začnejo prikazovati.

Za to študijo so bili črvi prvič preizkušeni, da bi opazovali različne genske mutacije. Kasneje so se humane celice uporabile za potrditev ugotovitev. Ugotovitev je bila, da je resnost bolezni povezana s tem, koliko neustreznih beljakovin ima posameznik.

Fraser predlaga, da lahko njegova raziskava pomaga bolje predvideti resnost bolezni, ki lahko bolje izboljša možnosti zdravljenja.

Ugotovitve so bile objavljene v Celici .

Skupna napaka, ki vodi do povečanja telesne mase
Srčne palpitacije po jedi in pri lezenju

Pustite Komentar